Семья Москвитиных

Я — мама ребёнка, которому в 2 года поставили диагноз — спинально-мышечная атрофия.

Так начался наш жизненный путь, когда приходится преодолевать не только болезнь, но и различные обстоятельства. Мне, как маме такого ребёнка, пришлось осваивать множество медицинских терминов, искать специалистов, занимающихся реабилитацией детей с таким заболеванием, разбираться в особенностях различных приспособлений и оборудования, оценивать их нужность и эффективность, вникать в юридические тонкости медицинского обеспечения лекарственными препаратами, и этот список можно продолжать ещё долго.

Алёша — третий ребёнок в нашей семье. Старшие сыновья растут здоровыми, физически развитыми детьми. Физическое развитие Алёши в раннем детстве тоже соответствовало возрасту — крепкий, активный ребёнок, его развитие не вызывало никаких опасений. Тем более что он демонстрировал высокий уровень интеллектуального развития, рано начал говорить. Не было и никаких предпосылок для появления каких-либо проблем — беременность протекала нормально, роды прошли в срок и без осложнений. Выписали нас в положенное время, здоровыми и счастливыми. Но в возрасте 6 месяцев появились признаки, которые стали вызывать тревогу: у опоры Алёша стоял на коленках, а на ножки вставать не мог, ползать стал, подтягивая за собой ноги. Обращения к врачам не дали ответа на вопрос, невролог назначил кортексин, курс лечения не дал никаких видимых результатов.

Прошли обследование в Иркутской областной детской клинической больнице, где и было высказано предположение о наличии редкого генетического заболевания — спинально-мышечной атрофии, но не было явно выраженных признаков данного заболевания. Спинально-мышечная атрофия — редкое заболевание, вызванное повреждениями одного из парных генов, отвечающих за выработку белка, необходимого для поддержания жизнедеятельности мотонейронов. Возникающий сильный дефицит белка приводит к атрофии мышц, так как второй ген способен его вырабатывать в меньшем количестве. Скорость регресса в физическом развитии зависит от индивидуальных особенностей ребёнка, но у всех детей с таким диагнозом наблюдается потеря двигательных навыков, а у Алёши не было ни прогресса, ни потери навыков.

У нас большая семья с глубокими семейными связями и знанием семейной истории, и по нашей информации такого заболевания ни у кого не было. Поэтому поверить в вероятность такого генетического заболевания было очень трудно. Для установления и уточнения диагноза обращались к разным специалистам: неврологам, ортопедам, хирургам, в центр эндоэкологии. Одним из врачей было высказано предложение о родовой травме позвоночника. Снимки позвоночника демонстрировали наличие проблемы. Кроме этого, за этот период прошли несколько курсов массажа у разных специалистов, после которых наступали улучшения, но, к сожалению, кратковременные. Наступивший 2020 «пандемийный» год усложнил возможность посещения врачей и продолжения терапии. Когда больницы вновь возобновили госпитализацию, мы обратились в Ивано-Матренинскую больницу г. Иркутска для проведения нового обследования. В результате снова было высказано предположение о наличии спинально-мышечной атрофии. Диагноз подтверждается только генетическим анализом, который выполняется специализированной лабораторией только в Москве. Анализ был выполнен дважды: в первый раз для подтверждения диагноза, второй раз — для назначения лекарственного препарата. На тот момент в России было зарегистрировано одно из трёх известных в мире лекарств, используемых при лечении данного заболевания. Это одно из самых дорогих лекарств в мире. Стоимость одного укола «Спинразы» на тот момент составляла около 8 миллионов рублей, в первый год этих уколов нужно сделать шесть, в последующие — три укола в год, ежегодно! Ситуация казалась безвыходной. Стали искать решение — изучали всё, что известно об этом заболевании, искали фонды, стали писать обращения в различные организации. Однако именно в этот период Правительство РФ включило «Спинразу» в список жизненно важных лекарств, и у Алёши появилась возможность получить бесплатное лечение. Казалось, ура, вот оно решение проблемы. Но путь до получения лекарства оказался трудным. Пришлось писать десятки обращений, звонить, искать неравнодушных людей, тех, кто мог бы помочь. В судьбе Алёши приняли участие десятки людей: журналисты, бизнесмены, депутаты, представители администрации г. Иркутска, Законодательного собрания Иркутской области. На различных информационных, телевизионных каналах вышли репортажи. Огромный неоценимый вклад внесли сотрудники и руководитель фонда «Помощь семьям СМА», они оказывали юридические и медицинские консультации, помогли с обращением в суд. Но даже после вынесения судебного решения с немедленным исполнением проблема обеспечения лекарством не решалась легко. А ещё становилось страшнее с каждой минутой, так как эта коварная болезнь стала прогрессировать, двигательные навыки утрачивались. И если проблема началась с того, что Алёша не мог ходить, то в этот период он уже не мог поднимать руки выше головы, стал с трудом держать голову.

Стали запасаться медицинскими приборами, которые помогают решать проблемы с затруднением дыхания, контролем кислорода в крови. Ведь атрофия касается и внутренних мышц. Благодаря благотворительному фонду «Клуб Добряков» мы приобрели откашливатель и ИВЛ.

Долгожданное лечение началось спустя 4 месяца после установления диагноза.

Когда был установлен диагноз, стало понятно, что Алёше нужно много различных приспособлений для реабилитации, на сегодняшний день они у нас уже есть, но появились они не сразу. Например, первый вертикализатор — приспособление для того, чтобы ребёнок мог стоять и получал необходимую для ног нагрузку, был самодельным, мы его спроектировали и изготовили сами. Мешок Амбу — для тренировки лёгких — нам прислала тётя, посылка шла в Сибирь через всю страну. Профессионально изготовленный вертикализатор был приобретён с помощью благотворительного фонда «Предание» и был доставлен в город Иркутск в специальном, как оказалось, очень большом контейнере, который не входил в личный автомобиль другой Алешиной тёти. Но и это обстоятельство мы преодолели! Общими усилиями.

Тутора, в которых Алёша спит, нужны для правильного формирования стопы, их изготавливают только специалисты из Санкт-Петербурга, в Иркутске таких специалистов нет! Была попытка специалистов регионального реабилитационного центра помочь нам, но, к сожалению, она закончилась неудачно, тутор был испорчен. Проблема осложняется тем, что тутора по мере роста Алёши нужно корректировать. И каждый раз мы решаем проблему — коррекция туторов именно у специалистов.

Изучая методы реабилитации при таком заболевании, увидели, что специалисты и реабилитационные центры пользуются виброплатформой для укрепления мышц. На реабилитацию мы ездим 3 раза в год, а нагрузка на мышцы Алёше нужна каждый день. Тут надо отметить, что Алёша обязательно делает зарядку 2 раза в день. Фонд социального страхования такие платформы не закупает! Мы её приобрели с помощью благотворительного фонда «Руссфон». Но для того чтобы это стало возможным, фонду необходимо было доказать, что фонд социального страхования действительно не закупает такое оборудование. И это тоже целая история…, но платформа у нас появилась! Мы благодарны всем, кто нам в этом помог!

На сегодняшний день Алёша — ученик 1 класса обычной школы. Для того чтобы у него была возможность посещать школу, нам необходимо было убедить администрацию школы, что Алёша хочет и может посещать обычную школу, что ему для этого нужно только тьюторское сопровождение. В школе для Алёши уже есть санитарная комната, тьюторское сопровождение, решается вопрос с пандусами. К большому сожалению, ничего не происходит без приложения усилий, прежде всего наших, как родителей. Опыт общения с детским коллективом Алёша получил, уже начиная с детского сада, который он посещал, начиная с 4 лет. Его приход в детский сад пугал не только воспитателей, заведующую, но и различные органы управления образованием, но общими усилиями у нас всё получилось. Но для этого нам пришлось решать вопрос с инвалидной коляской: любая коляска при этом не подходила, нужна была коляска активного типа. Коляски с нужными Алёше характеристиками фонд социального страхования не приобретал, пришлось обратиться в благотворительный фонд. К настоящему времени Алёша пользуется уже второй коляской, также приобретённой на средства, собранные через фонд «Бумеранг добра» в ходе личного сбора. Для детей с таким заболеванием важно, чтобы коляска была именно «по размеру», с запасом брать категорически нельзя.

Много добрых и отзывчивых людей принимают участие в жизни Алёши: помогают в приобретении необходимых средств для реабилитации и поездок на реабилитацию к специалистам. Это различные фонды, жители нашей деревни, жители Аларского района, предприниматели. Для сбора материальной помощи администрацией был организован и проведён благотворительный концерт. Мы очень благодарны всем, кто нам помогал и помогает до сих пор. Часто помощь приходит неожиданно: например, для работы с фондами нам были нужны фотографии, и нам с этим помогает девушка Анастасия — фотограф из г. Черемхово, она нас регулярно фотографирует бесплатно. А на «ёлку желаний» Алёша в этом году получил специальный велотренажёр для детей-инвалидов! На этом тренажёре, а он может использоваться как велосипед, мы всё лето катались по улице и тренировались. Алёша укрепляет мышцы ног благодаря такому подарку!

А как добраться до реабилитационного центра с ребёнком, который не может ходить? Это тоже целая история. Когда Алёша был маленький, всё было гораздо проще, сейчас он весит больше 20 кг, и это уже непростая задача. Реабилитацию мы проходим в различных реабилитационных центрах, которые находятся в разных городах: Москве, Пензе, Казани, Санкт-Петербурге. Прохождение досмотра и посадка в самолёт тоже требуют терпения и физической силы. Не каждый аэропорт готов к таким пассажирам. Перелёты бывают с пересадкой, в одной из таких поездок мы добирались до дома более 30 часов. Для того чтобы добраться в городе до места назначения, нужно специализированное такси.

Получение бесплатных лекарственных препаратов — это тоже история, заслуживающая отдельного внимания. Лекарства, которые получает Алёша, очень дорогие, надо отметить, что в Иркутской области не один такой ребёнок, поэтому затраты на лечение значительны для бюджета Иркутской области, даже несмотря на появление специализированного фонда «Круг добра». И конечно, министерство здравоохранения Иркутской области ищет способы снять эти затраты с региона. Кроме этого, появились требования импортозамещения, а препарат не является российского производства. В рамках реализации импортозамещения компания «Генериум» производит «дженерик» нужного нам препарата — «Лантесенс». Это дало основания министерству здравоохранения обратиться в суд, а для нас это стало очередным препятствием. Тревога родителей связана с тем, что препарат не проходил клинических исследований. В итоге состоялся очередной суд, нам пришлось в суде доказывать, что продолжать лечение нужно оригинальным препаратом «Спинраза». И нам снова помог благотворительный фонд «Помощь семьям СМА», они оказали юридическую поддержку, за что мы им особо благодарны!

Алёша — активный ребёнок, несмотря на сложности передвижения, участвует в различных мероприятиях: в шашечном турнире, конкурсах рисунков, фестивалях стихов, у него есть спортивные достижения в реабилитационных центрах. Он любит петь, и в этом году принимал участие в концерте, посвящённом Дню Победы, с песней «День Победы». Он очень общительный, и у него есть мечта — вести свой блог, что он сейчас и пытается делать. В этом году он прошёл вступительные испытания в музыкальную школу, но пока его не взяли — у педагогов возникли опасения, что он не справится с обучением в двух школах. Но на следующий год Алёша планирует пойти учиться и в музыкальную школу.